Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan)

Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan) – Hai sahabat, artikel kali ini kita akan membahas tentang Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan). Yuk langsung dibaca:

Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan) 

- Pewarisan sifat pada manusia

Anda telah mempelajari pola-pola pewarisan sifat dengan contoh-contohnya pada hewan dan tumbuhan. Bagaimanakah pola pewarisan pada manusia? Untuk dapat mengaplikasikan pola-pola pewarisan sifat yang dikemukakan Mendel pada manusia, sebelumnya harus diketahui ciri atau sifat yang diwarsikan dan dipengaruhi oelh satu gen/

Hal ini tidaklah mudah, karena terkadang sulit untuk mengetahui suatu ciri sebagai ciri yang diwariskan atau sebagai pengaruh lingkungan. Hal lain yang menyulitkan, yakni pada manusia tidak daat dilakukan tes cross seperti halnya pada hewan dan tumbuhan. Oleh karena itu, biasanya bergantung pada catatan keluarga mengenal kelahiran, dan kematian untuk mengungkapkan pewarisan sifat pada manusia.

Catatan tersebut dalam bentuk pedigree atau peta silsilah. Peta silsila ini dibuat dalam beberapa generasi sehingga dari peta silsilah tersebut dapat diketahui riwayat kondisi kesehatan serta sifat-sifat yang diturunkan pada keluarga tersebut.

Selain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti kromosom secara langsung. Proses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase (mitosis) memfoto, memotong-motong gambaranya, dan mengatur berdasarkan ukuran dan bentuk. Cara ini membantu mengungkapkan kelainan kromosompada manusia, seperti sindrom Down.

1. Abnormalitas Dan penyakit turunan

Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. Anda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat abnormal secara genetis terkadangmenjadi masalah. Penyakit genetis atau turunan merupakan kelainan yang disebabkan oleh gen atau kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot (carrier) sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa sifat abnormal. Akhirnya, mereka menghasilkan keturunan yang menderita kelainan.

Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan) 

a. Pewarisan penyakit hormone melalui autosom

Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. Penyakit ini dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel tubuh. Penyakit ini diantaranya gangguan mental, albinisme, brakidatil, dan polidaktili.

1. Gangguan mental

Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia diantaranya imbisil, debil dan idiito. Penyebab gangguan mental ini bermacam-macam, diantaranya metabolisme abrnormal fenilanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenlketunuria (FKU).

Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilani tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif..

2. Albinisme

Albinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melamin. Keadaan ini menyebabkan pendeia albino tidak memiliki pigmen kulit, iris dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitive terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang.

Albinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang ditemukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orangtua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.

3. Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan bersifat letal. Dalam keadaan heterozigot (Bb), individu menderta kelainan brakidaktili.  Adapu  keadaan gen homozigot resesif (bb) individu normal.

4. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterzogito (Pp) akan menderita polidaktili. Adapun individu dengan gen homozigot resesif (pp) bersifat normal.

Gen Polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jmlah jari kaki dan tangan yang normal.

b. Pewarisan penyakit turunan pada Gonosom

Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gosonom (kromosm seks) sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemophilia.

1. Buta warna

Buta warna meruakan penyakit turunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja, contoh merah-hijau dan biru-hijau. Adapaun buta warna total ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.

Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna (cb) yang terpaut para kromosom X. oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi penotipe yang dapat terjadi.

Jika laki-laki buta warna menikah wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. Aakan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki-laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna.

2. Hemofilia

Kelainan lain yang diwariskan melalui gonosom, diantaranya hemophilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darha. Penderita Hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.

Selama beberapa generasi, kasus hemophilia terjadi pada keluarga kerajaan inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan dari ratu Victoria yang memiliki genotype heterozigot (carrier) hemofilia.

Hemofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpatu kromoso X seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat letal. Mungkin, calon bayi ttersebut akanmati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidp hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.

Demikianlah Pewarisan Sifat Pada Manusia (Abnormalitas dan Penyakit Turunan) . Semoga bermanfaat.

Baca juga artikel sebelumnya : Determinasi Dan Pautan Seks Dalam Pola Pewarisan Sifat