Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi

Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi – Hai sahabat, artikel kali ini akan mejelaskan lengkap tentang Macam-macam Mutasi. Yuk, langsung dibaca:

Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi

- Macam-macam Mutasi

Pada artikel sebelumnya, anda telah mengenal gen, DNA dan kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya,t erletak dalam lokus-lokus pada krosomosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasi sintesis protein menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut. Melalui proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen teresebut diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat yang dihasilkan akan berubah? Bagaimana jika terjadi penggantian 10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jmlah kromsom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?

Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasidapat terjadi pada sembarang gen dan terjdi secara acak. Individu yang mengalami mutasi disebut dengan muta, sedangkan penyebab mutasi disebut dengan mutagen.

Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNAdan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan yang terjadi pada materi geneit, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosm. Apakah perbedaan keduanya?

1. Mutasi gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahn susunan atau urutan basa nitrogen. Pada mutasi ini, fokus lain pada kromosom tidak terpengaruh.

Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen, insersi dan delesi.

a. Penggantian basa nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dlam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetic (kodon) akan berubah pula.

Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat pergantian basa ini tidak membawa pengaruh apa-apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengkodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Conohnya,jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengkodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin.

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthereonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenine (A) oleh sitosin (C) menyebabkna perubahan asam amino theronin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin-glutamat.

Pada contoh lain, perubha satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanine (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamate, basa guanine (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ni menyebabkan berhentinya proses sintesi protein sebelum waktunya.

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesi protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetic, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merpakan hasil dari perubah beberapa basa pada gen penting.

b. Delesi dan insersi basa nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau penguranan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pegaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan tebentuk poliptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tenga-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya.

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “Pembacaan” pesan kode genetic. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation). Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi

2. Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, anda telah mempelajarimutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataanya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosm. Mutasi ii disebut mtuasi kromosom.

Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom.

a. Perubahan struktur kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi dan translokasi.

1. Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima pataha terhadi penggandan gen-gen.

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada tahun 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oeh hilangnya sebagian kromosom nomor 5.

2. Inversi

Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut kromosom.

Berdasarkan letak terjadinya, inverse dapat dibedakan menjadi inverse parasentris dan inverse perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapaun perisentris terjadi pada dua lengan kromosom.

Inversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibandigkan delesi atau duplikasi, karena pada inverse jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama.

3. Translokasi

Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen.

Seperti halnya inverse, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom lainnya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan jumlah kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah,dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi.

Padas el tubuh manusia (sel somatic), jumlah kromosomnya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat atau lebih jumlaah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi.

1. Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua saet. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet-gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat menghasilkan  zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autiopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang beradal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tesebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.

Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi

2. Aneuploidi

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahantersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi.

Terbentuknya aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I dan II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak terpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi.

Terdapat bebrapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di antaranya sindrom down, sindrom Edwards, sindrom patau, sindrom klinefelter, dan sindrom turner.

a. Sindrom Down

Sindom down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambaha pada kromosom 21.

Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan ibu dengan umur 20-30 tahun (Levine & miller, 1991, 223). Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak?

b. Sindrom patau

Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom down adalah sindrom yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom patau adalah salah satunya. Sindrom ini disebabkan oelh trisomi pada kromosom nomor 13. Sindrom ini ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960. Penderita sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah, serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat terjadi satu kasus penderita sindrom patau. Bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini jarang bertahan hidup lbh dari satu tahun.

c. Sindrom Edwards

Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada tahun 1960 oleh I.H. Edwards. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 18. Kemungkinan penderita sindrom ini adalah satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyaipengaruh terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom patau, jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.

d. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh H.F Klinefelter pada tahun 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki dengan tambahan kromosm X menjadi XXY. Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.

Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul). Badannya relative tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria, seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk kelenjat payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom klinefelter memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.

e. Sindrom Turner

Wanita dengan sindrom turner hanya memiliki satu kromosom seks X. Monosomi X ini ditemukan oleh H.H. Tuner pada thaun 1938. Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A+XO. Meskipun memiliki jenis kelami wanita, ia tidak memiliki ovarium yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom turner umumnya memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.

Demikianlah Artikel Yang Menjelaskan Lengkap Tentang Macam-Macam Mutasi. Semoga bermanfaat.

Baca juga artikel sebelumnya : Penjelasan Tentang Golongan Darah Dan Macam-Macam Golongan Darah